Síndrome X frágil: detección e intervención en el fenotipo conductual

Begoña Medina Gómez, Isabel García Alonso

Resumen


Síndrome X Frágil (SXF) constituye la primera causa de discapacidad intelectual de tipo hereditario. Es una de las alteraciones del neurodesarrollo producido por una mutación en el gen FMR1 que provoca la sintetización inadecuada de la proteína FMRP1. La ausencia de esta proteína seria la responsable del fenotipo físico y conductual que caracteriza a estas personas. En este trabajo se pretende dar a conocer las características más relevantes y significativa que definen el fenotipo conductual: hiperactividad y dificultades de atención, ansiedad social, discapacidad intelectual y problemas de aprendizaje, alteraciones lingüísticas y de comunicación social y dificultades de integración sensorial. El estudio se llevó a cabo en una muestra de 26 adultos con SXF que acuden a cen tros para personas con discapacidad intelectual. Así mismo se facilitan orientaciones socioeducativas para dar respuesta a las necesidades y se proponen recomendaciones para el manejo de conductas inadecuadas que pueden presentar las personas con SXF.


Palabras clave


Proteína FMRP1; Gen FMR1; Discapacidad Intelectual; Alteraciones del Neurodesarrollo; Checklist de Hagerman

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